ESTUDO DE CASO DA ARTERIOPATIA CEREBRAL AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM INFARTOS SUBCORTICAIS E LEUCOENCEFALOPATIA - (CADASIL) - Cesconetto, Laryssa; Fernandes, Rayssa Cechella; Reynaldo, Laura Bernardino; Borges, Maria Luiza Borba; Marques, Elaine de Campos; Sorato, Maria Eduarda de Souza; Xavier, Jeisa Mara Gnoatto; da Silva, Maria Clara Goulart; dos Santos, Heloísa Mendes; Wiggers, Isadora Pacheco; Estevão, Isadora Raisa Paes de Farias; Cavaler, Vinícius Silverio; et al. (LUMEN ET VIRTUS, 2025)
A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária autossômica dominante de pequenos e médios vasos sanguíneos que tem, como característica, a tétrade: demência, distúrbios psiquiátricos, cefaleia e acidentes vasculares cerebrais frequentes. Essa doença causa repetidos ataques isquêmicos e está relacionada a mutações no gene NOTCH3 do cromossoma 19. Esta condição como se trata de uma doença neurodegenerativa pouco conhecida, é importante ressaltá-la como uma doença que merece atenção, apresentar sua existência, entender o ela é, como ocorre, como identificar, e como lidar com esta patologia, pode promover uma melhor qualidade de vida ao paciente. O objetivo deste estudo foi para relatar o caso de um paciente portador da CADASIL, buscando demonstrar de maneira sucinta sua rotina, e entender o seu estado, para assim então, buscar formas de intervenção se necessário, caso possa melhorar ou estabilizar com o cuidado do paciente.Resultados: Neste estudo foi realizado questionários de qualidade física, de atividade física, do sono e de autoestima a fim de avaliar a qualidade de vida do portador desta doença. Considerações Finais: Pode-se ver através deste estudo de casoque a doença CADASIL traz vários transtornos a fisiologia ao paciente o incapacitando de realizar determinadas tarefas, atividades e afazeres comuns no dia-a-dia.